Başarısız tüp bebek denemeleri olan, tekrarlayan düşükler yapmış ya da bilinen bir genetik hastalığı olan ve çocuklarına bu hastalığı taşıyan çiftlerde sağlıklı gebelik elde etmek için preimplantasyon genetik tarama yapabiliyoruz.

Tam olarak bilemesek de embriyonun rahim zarına tutunamamasının altında genetik nedenler rol oynayabilir. Anöploidi dediğimiz genetik kusuru olan embriyolar tutunamıyor. İşte daha once defaatle tüp bebek denemiş ancak gebelik elde edememiş çiftlerde bir dahaki tedavi sırasında embriyolara genetic inceleme yapıp, sağlıklı olanı transfer etmek bir çözüm olabiliyor. Bu güncel konudaki bilgi birikimi çok fazla değil.

Bir başka örnek ise anne ya da babada translokasyon taşıyıcılığı gibi bilinen bir genetik sorunu olması. Eğer böyle bir durum varsa, bu tekrarlayan düşüklere ya da anormal bebek oluşumuna yol açabiliyor. Bu durumda ilk önce annenin ya da babanın taşıyıcı olduğu genetik hastalığı netleştirmek için kanda karyotip tayini yapıyoruz. Sorunun adını koyduktan sonra, hastamızı tüp bebek işlemine alıyoruz.

Yumurtaları toplayıp embriyoları oluşturduktan sonra embriyo transferini yapmıyoruz. Transfer öncesi embriyoların her birinden bir hücre çekip o embriyonun genetik yapısını inceliyoruz. Sonuç çıkana kadar embriyoları donduruyoruz. Gelişen bir embriyodan bir hücre çekmenin embriyo gelişimine olumsuz etkisi genellikle olmuyor. İşlemi yapan embriyolog un tecrübesi çok önemli. Sonuçlar çıktıktan sonra, genetik sorunu olan embriyoları transfer etmiyor, sağlıklı embriyoları çözüp transfer ediyoruz. Bu tedavi ile translokasyon taşıyıcısı olan bir çiftte %85-90 olan düşük riskini %5’e indiriyor, sağlıklı bebek dünyaya getirme şansını anlamlı oranda arttırıyoruz.

Bir başka örnek de talasemi taşıyıcılığı. Akdeniz bölgesinde sık görülen bu hastalığı taşıyan kişilerin günlük yaşamında bir sorun yoktur. Taşıyıcı kadın ve taşıyıcı erkek evlendiğinde çocuklarında hastalık olma riski %25’dir. Talasemi hastalığı anne karnında bulgu vermeyebilir. Ancak çocuk doğduktan sonra ağır bir kansızlık, gelişim yetersizliği, tekrarlayan kan nakli ihtiyacı, karaciğer yetmezliği gibi bir çok sorun ile seyreder. İşte böyle çiftlerde önce kanda genetic analiz yapıp talasemiye yol açan genetik hata bölgesini tespit ediyoruz. Sonra bu çiftleri tüp bebek işlemine alıp embriyoları yukarıda anlattığım şekilde genetik incelemeden geçiriyoruz. Kan hastalığı olmayan sağlıklı embriyoları transfer ediyoruz.

Prof. Dr. Yavuz ŞİMŞEK